Пинская Евгения Алексеевна

О враче

Врач генетик-гинеколог, высшей квалификационной категории.

Главный внештатный специалист по медицинской генетике

Департамента охраны здоровья Городского Совета.

Медико-генетическое консультирование проводится семьям:

- вне беременности (ретроспективное);

- и в раннем сроке 6-8-12 недель беременности (проспективное) с   детальной выпиской о предыдущих беременностях, родах,    результатов обследований (УЗИ в т.ч. цитогенетических,  молекулярно — цитогенетичних и др.); заключение патолого —  анатомического исследования в случае мертворождения (ранней детской смертности), или врожденных аномалий развития у плода.

Показания к медико-генетической консультации:

Возраст беременной 35 лет и более. Возраст мужчины 40 лет больше.

- Кровнородственный брак.

- Неблагоприятное влияние в ранних сроках беременности (заболевания, диагностические или лечебные    процедуры, прием медикаментов).

- Осложнённая беременность (угроза прерывания с раннего срока, которая не поддается терапии, многоводие,  маловодие).

- Наличие у пары вредных факторов, связанных с профессией.

Репродуктивное консультирование:

- Преконцепционная профилактика и планирование беременности в семье с отягощенным клинико — генеалогическим анамнезом (особенно, в случае врожденных аномалий развития и хромосомной патологии у плода/или ребенка от предыдущих беременностей).

- Наличие у одного из супругов наследственной и хромосомной патологии (по результатам кариотипа), или врожденной(ых) аномалий развития, в том числе аномалий развития сердечно — сосудистой системы, коррекция которых проведена в детском возрасте.

- Женщины с беременностью после ВРТ (вспомагательная репродуктивная технология). Семьи с бесплодием, в т.ч., которые готовятся к проведению ВРТ.

- Добрачное медико — генетическое консультирование, особенно при "асортативном" браке (пример - сахарный диабет у супругов) и др.

- Наличие у женщины хромосомной патологии (по результатам цитогенетического, молекулярно — цитогенетического, кариотип и др.), врожденные пороки сердца, фенилкетонурия, муковисцидоз, сахарного диабет, болезни крови.

- Патология у плода, выявленная методами пренатального скрининга (УЗИ, биохимические маркеры сыворотки крови, высокий индивидуальный генетический риск по хромосомной патологии у плода) до 22 недель беременности.

- Наличие в семье детей с наследственной и/или хромосомной патологией, врожденными аномалиями развития органов и систем (изолированными и множественными); мертворождение, ранняя детская смертность.

- Отягощенное течение беременности (многоводие и маловодие до 22 недель беременности).

- Невынашивание беременности неустановленного генеза.

Одной из причин бесплодия и невынашивания могут быть генетические особенности или нарушения, имеющиеся у супругов. Поэтому в практику обследования семей все шире внедряют оценку генетических факторов. Визит к генетику необходим практически каждой паре, имеющей проблемы с деторождением.

В комплекс генетических исследований мы включаем системы свертывания крови, которое позволяет оценить вероятность нарушения имплантации и развития зародыша в самые ранние сроки. Определенные состояния в генах обмена фолатов могут нарушать расхождение хромосом у родителей и гибели плода на самых ранних сроках беременности.

Все эти исследования позволяют в ряде случаев установить истинную причину бесплодия или невынашивания в каждой конкретной семье, рекомендовать индивидуальный курс преконцепционной профилактики (подготовки к оптимальному зачатию), оптимизировать условия раннего развития плода в первые, самые важные недели беременности.